Смертельно опасная слабость Яны

Маленькая Яна шла по своей комнате, как вдруг без сил рухнула на пол. Ее ноги словно отключили от источника питания. Малышка пыталась встать: помогала себе ручками, подбирала под себя ватные ноги. Но ничего не получалось. Яна громко заплакала, чувствуя беспомощность и бессилие. Много месяцев спустя врачи скажут: это спинальная мышечная атрофия 3 ст. Так слабость стала диагнозом и прогрессирующей болезнью, которая отнимает все.

«Когда моя крошечная девочка наконец родилась, мое сердце наполнилось радостью. Она была маленькой, но абсолютно здоровой», — с грустью вспоминает Юлия. Яну выписали домой уже на третий день после родов. Первый год, по словам Юлии, все было как в сказке: «Яна росла, развивалась, радовала нас. В шесть месяцев она уверенно сидела, а к году уже сама ходила». Но потом стала безо всякой причины падать».

Юлии приходилось буквально поднимать девочку с пола: сама она встать не могла. А еще она стала очень быстро и сильно уставать. Играм и развлечениям Яна предпочитала отдых. Она лежала. но мама по глазам видела, что дочь очень хочет играть. Хочет, но не может физически.

Внешне Яна — обычный ребенок. Но затаившаяся в ее теле СМА смертельно опасна.

«Здоров ваш ребенок. Просто ленится», — с таких предположений врачей начался долгий путь семьи. Путь поиска зловещей силы, что отключает мышцы Яны. Одни доктора откровенно отмахивались, другие — терялись в догадках. Когда Яне исполнилось три года, ей диагностировали ДЦП. Но Юлия не поверила в этот вердикт: «Поехали в другую область для подтверждения диагноза, и там врачи его сразу отмели. Предложили сдать генетический анализ на спинальную мышечную атрофию. Через неделю пришел результат. Положительный».

СМА — атрофия и симметричная слабость мышц. Сначала — мышц и сгибателей бедра, но потом болезнь может распространиться дальше по телу, поражая руки, органы дыхания. СМА нельзя вылечить. Она прогрессирует. В случае с Яной этот прогресс очень медленный. Девочка будет жить, но насколько долго и нормально — зависит от лечения.

Иногда Яне приходится проводить время в инвалидной коляске. Страшно от того, что без должного лечения такая жизнь может стать новой реальностью для ребенка.

Из-за болезни у Яны уже пострадала речь. Когда дети из садика играют на улице, она не может объяснить им, почему не способна залезть на горку. Ей приходится сторониться активных компаний: если ее случайно собьют с ног, встать она не сможет. Но несмотря на обиду, ограничения, отсутствие речи и друзей, Яна продолжает ходить в сад, искать себя. Свои мечты и фантазии девочка воплощает на холсте, рисуя под руководством педагогов морские пейзажи, светлые образы и новых друзей.

Полностью вылечить СМА невозможно. Но эту болезнь у многих получается вытолкать за границы своей жизни и планов на будущее. Правильная реабилитация — заграждение, которое не даст СМА пробраться к новым мышцам Яны и сократить ее жизнь. Ребенка обеспечили дорогостоящими лекарствами, но без реабилитации они не будут эффективны.

«Нам нужна постоянная реабилитация. Только так получится максимально остановить СМА и заодно подарить Яне новые навыки и возможности, о которых она так грезит. Я одинокая мама троих детей и мне просто нечем заплатить за новый курс в РЦ «Шаг вперед». Пожалуйста, помогите. Яна так мечтает о свободе движений и радости детства», — с трудом сохраняя контроль над голосом, произносит Юлия.