Один из десяти на всю страну: редкое генетическое заболевание маленького Никиты

Никита родился здоровым и счастливым, до шести месяцев развивался, как положено. Но когда пришло время ползать, сидеть и учиться опираться на ноги, мальчик словно застрял. Он недоумевающе смотрел на родителей и не понимал, откуда в их глазах такая тревога. Генетический анализ выявил у ребенка редчайшую аномалию — мутацию в гене. С тех пор прошло шесть лет. И каждое утро Никита начинает фразой «вот когда я буду ходить ножками…».

Врожденная структурная миопатия — так на медицинском языке расшифровывается заболевание Никиты. Его мышцы слишком слабые, чтобы помогать ногам удерживать вес тела, коленные суставы ограничены в движениях из-за контрактур. Никита не ходит, неправильно ставит стопы. Руки тоже очень слабые. Из-за болезни он стал зависим от коляски, его позвоночник страдает от кифоза. Мама тяжело приняла диагноз сына, выслушав врачей: «Сказали, что детей с таким диагнозом в нашей стране около 10 человек. Это русская рулетка. Было страшно и больно, но мы решили бороться за будущее сыночка».

За шесть лет Никита прошел через многое: операцию на ногах, экстренную госпитализацию, бумагу о том, что у него обнаружена еще и сердечная патология — вторичная кардиомиопатия. Никите дали инвалидность. Но куда сильнее по его ощущению от жизни бьет невозможность встать на ноги, поиграть с ребятами, быть, как все. «Для сына мечты о ходьбе — стимул, который помогает двигаться дальше, учиться новым навыкам и преодолевать ограничения», — Мария видит результаты реабилитации и верит в лучшее. И не одна мама настроена так. Врачи вторят ей: если заниматься — усердно и постоянно, — шансы на успех высоки.

Никита очень любит животных. Они успокаивают его, помогают приглушить тоску.

Реабилитация Никиты уже дала свои плоды. Специалисты смогли поставить мальчик на ноги — пусть пока только в тяжелых ортезах или при помощи ходунков. Он начал ощущать себя и свое будущее иначе, переставляя ноги под присмотром реабилитолога. «В конце 2024 года проходили реабилитацию в ЛОЦ «Адели-Пенза» и смогли укрепить мышцы спины, брюшного и тазового пояса. У Никиты увеличились сила мышц и объем движений в конечностях. Он начал стоять», — описывает результаты последнего курса сына Мария. Никита частично одевается и чистит зубы, но все остальное ему пока недоступно. Нужны новые занятия. Но на них у семьи просто больше нет средств.

Черепахи, кот и рыбка — отрада Никиты. Ухаживая за ними, он ненадолго забывает о своей беде. Его интеллект полностью сохранен, и он прекрасно понимает, что ему будет трудно — и сейчас, и потом. Но ради простой мечты о ходьбе мальчик согласен терпеть и прикладывать все усилия. Чтобы однажды стать свободным и иметь возможность выбирать, по какой дороге ему идти.

Свой первый шаг Никита уже сделал. Для второго нужна помощь.

Мария делится переживаниями и обращается ко всем, кто может помочь: «Все эти годы справлялись своими силами, но сейчас уже не хватает денежных средств. Я работать не могу: нужно быть рядом с сыном. А он маленькими, но верными шагами идет к цели. Нельзя останавливаться. Очень надеемся на вашу поддержку! Помогите нам, пожалуйста. Помогите исполнить мечту маленького человека — моего сына».