“Мир сжался до одной точки”. Настоящее и будущее девочки с генетической мутацией.

До трех лет Лера молчала. Мама сбилась с ног, пытаясь понять причину отставания дочери в развитии. А потом ей сказали, что у Леры беда с хромосомами. Девочка с мутацией лишилась здоровья — и жизнь пошла не по задуманному плану.

Диагноз Леры сложно прочитать, и еще сложнее — понять. “Хромосомная аберрация с транслокацией локусов двух хромосом” — так написано в больничной карте. В генетическом коде случился сбой. Как и почему — не знает никто. Но мама Леры, Евгения, сразу поняла, что что-то не так: “Когда я взяла дочь после родов на руки, одного взгляда было достаточно для осознания колоссальности проблемы”. Девочка родилась с низкой массой тела и очень скоро встала на учет к неврологу.

Шло время. В 4 месяца Лера еще не держала голову, опоздала со вставанием на четвереньки, ходить начала только в 1.5 года. И молчала. Свое первое слово девочка- загадка сказала только в 3 года. Кемеровские неврологи и другие узкие специалисты разгадать феномен Леры были не в состоянии. И тогда Евгения собрала чемодан. “Мы сами поехали в московский генетический центр, сдали анализы. Результаты были неутешительными, — женщина складывает вместе дрожащие руки и пытается скрыть осипший голос. — Диагноз: “Хромосомная аберрация, резидуальная энцефалопатия, задержка психоречевого развития, миопический астигматизм”.

Улыбаться и никогда не жаловаться у Леры в генах

Муж Евгении, поняв перспективы и новую реальность, ребенка бросил. Женщина с дочерью оказались в ситуации, когда рассчитывать не на кого: “Мир сжался до одной точки, а потом взорвался сверхновой звездой”, — за художественными оборотами речи Евгения скрывает катастрофу, которая обрушилась на их семью.

Выражение “девочка-мутант” звучит страшно, но в жизни Лера никого не испугает. Добрый ребенок с глазами маленькой феи и лучезарной улыбкой располагает к себе. “У дочери еще не сформировалась речь — с другими детьми ей общаться трудно. Но она научилась обслуживать себя под наблюдением взрослого”, — Евгения рада любым успехам дочери и ее несгибаемому характеру. Лера проводит дни напролет занимаясь с педагогами, собирая пазлы или катаясь на самокате. Ее мечта — побывать на море, и обязательно с братом, чтобы вместе строить замки из песка.

Реабилитация и занятия — спасительный круг для Леры

За красивыми фотографиями улыбающейся Леры прячутся годы тяжелого труда, занятий, реабилитационных курсов. Девочка смиренно проходит все процедуры, наблюдается у профильных специалистов. Врачи отмечают хороший прогресс. Мама вторит медикам: “Реабилитация помогает снять повышенный тонус, снизить слюнотечение и развить речь. Это необходимый для будущего Леры шаг вперед“.

Неправильный генетический код, потеря папы и слишком ранние уроки боли от жизни не сломили Леру. Они с мамой верят, что впереди правильное будущее: школа, радость и грусть, друзья и открытия. Чтобы не дать хромосомам и судьбе победить, Лера нуждается в новых курсах реабилитации. Если девочка сможет лечиться и дальше, слово “мутация” останется только в воспоминаниях, а его сила навсегда раствориться в морских водах, о которых так мечтает Лера.